التشخيص الوراثي قبل الانغراس الجنيني (PGT)

عيادة بويش للخصوبة ومركز رويش للجراحة

التشخيص الوراثي قبل الانغراس الجنيني (PGT)

 

 

يُجرى التشخيص الوراثي قبل الانغراس الجنيني أو PGT بطرق مختلفة، جميعها تتم بعد إجراء التلقيح الاصطناعي (IVF) أو الحقن المجهري.

الطريقة الأكثر شيوعًا لاختبار PGT المستخدمة أيضًا في عيادة بويش للخصوبة هي طريقة الخزعة أو أخذ عينة من الأجنة في مرحلة الكيسة الأريمية أو اليوم الخامس. بعد ذلك، تُنقل الأجنة المختارة وفقًا لنتائج الاختبار الوراثي في دورات لاحقة باستخدام طريقة نقل الأجنة المجمدة إلى الرحم.

يُجرى التشخيص الوراثي قبل الانغراس الجنيني (PGT) للأهداف التالية:

  • لتشخيص اضطرابات عدد الكروموسومات: ويُعرف باسم PGS أيضًا. في PGS، تُفحص اضطرابات عدد الكروموسومات في الأجنة للوالدين الذين يُعتقد أنهم سليمون وراثيًا. نظريًا، تجنب نقل هذه الأجنة يقلل من خطر الإجهاض والمضاعفات المرتبطة بفشل الحمل ويزيد من فرص الحمل القابل للحياة.
  • لتشخيص اضطرابات الجين الواحد: يهدف إلى تأسيس حمل خالٍ من العيوب الوراثية المرتبطة بجين يُحمل من أحد الوالدين أو كلاهما.
  • لتشخيص الاضطرابات التركيبية للكروموسومات: مثل النقلات الكروموسومية أو الحذف أو الإضافة الكروموسومية.
  • لتحديد الجنس أو اختيار الجنس (Sex Selection): لتحديد الجنس لأغراض علاجية مثل الوقاية من الأمراض الوراثية المرتبطة بالجنس كالهموفيليا، أو لأغراض غير علاجية وفق رغبة الوالدين في جنس معين للطفل.

تتضمن استخدامات أخرى لـ PGT:

  • 1 للمرضى كبار السن الراغبين في نقل جنين مختار.
  • 2 لتحسين نتائج الحمل لدى مرضى IVF.
  • 3 في حالات فشل دورات IVF المتكررة.
  • 4 في حالات الإجهاض المتكرر.

السلامة

لا تؤثر خزعة الأجنة في مرحلة الكيسة الأريمية (اليوم الخامس) على معدل الانغراس أو معدل الولادة الحية مقارنةً بالأجنة غير المختبرة.

قد تؤدي خزعة الأجنة في اليوم الثالث (6 إلى 10 خلايا) إلى انخفاض معدل الانغراس.

 

تشوهات الأجنة

في حالات PGT، لا يزيد معدل التشوهات الجنينية عن حالات IVF وحدها، أي أن أخذ العينات من الجنين لا يسبب تشوهات.

النتائج الوليدية قصيرة المدى

أظهرت بعض الدراسات أن الحالات التالية قد تكون أكثر شيوعًا في الحمل بعد PGT مقارنة بالحمل الطبيعي:

  • زيادة خطر ارتفاع ضغط الدم أثناء الحمل
  • زيادة خطر ولادة طفل صغير بالنسبة لعمر الحمل
  • زيادة حالات الولادة المبكرة

 

تطور الطفل

  • أظهرت الدراسات أن الأطفال الناتجين عن PGT بعمر 5 إلى 6 سنوات متساوون في التطور الحركي والنفسي والمعرفي مع الأطفال الآخرين.

 

استشارة PGT

يجب أن يتم تقديم الاستشارة للأزواج الراغبين في PGT بواسطة مختص.

 

النقاط الرئيسية في الاستشارة تشمل:

  • يجب أن يزور المريض العيادة في اليوم الثامن بعد سحب البويضات للحصول على نتائج الاختبار الوراثي وتقارير وجود كروموسومات X وY لكل جنين، واستلام بطاقة تجميد الجنين.

  • الحصول على نتائج وراثية مع جنس محدد لكل جنين يبلغ حوالي 20%.

  • تتحمل التكاليف المخبرية بناءً على عدد الأجنة على عاتق المريض.

  • نقل العينات إلى المختبر الوراثي تقع على عاتق العيادة.

  • لتجنب أي خطأ، تتم جميع العمليات بحضور شاهد ثانٍ.

  • فرص الحمل لكل جنين يتم نقله تتراوح بين 0 إلى 40% وتعتمد على عمر المريض وجودة البويضة والحيوان المنوي.

  • فرصة عدم تطابق الحمل مع التقرير الوراثي حوالي 5%.

  • في 30% من دورات PGT، تُلغى الدورة للأسباب التالية:

  1. عدم تكوّن جنين كيسة أريمية بجودة مناسبة لأخذ العينة والتجميد (10% من الحالات لا تصل أي من الأجنة إلى مرحلة الكيسة الأريمية).
  2. عدم قدرة المختبر الوراثي على إصدار تقرير لأسباب تقنية، فيتم بعد الاستشارة مع أخصائي الأجنة أخذ عينة جديدة.
  3. أحيانًا يتم أخذ خزعة من الكيسة الأريمية وتجميد الأجنة، ولكن عند استلام نتائج المختبر الوراثي، تبين الأجنة غير سليمة من حيث عدد كروموسومات X وY، وفي هذه الحالة يجب استشارة أخصائي الأجنة.
  4. عدم وجود جنين بالجنس المطلوب بين الأجنة المختبرة والمجمدة.

نتيجة PGT ليست حاسمة بالكامل:

في جميع حالات الحمل بعد PGT، يُنصح بإجراء خزعة زغابات المشيمة (CVS) أو بزل السلى الوراثي لتأكيد التشخيص المحتمل نتيجة التغيرات الفسيفسائية أو عوامل أخرى مثل الأخطاء البشرية أو الحمل التلقائي. ومن بين الطريقتين، يُفضل بزل السلى الوراثي لأنه يعكس حالة الكروموسومات للجنين أكثر من المشيمة.